どのように発症するの?

PKD遺伝子の異常により、尿細管の太さを調整できずに嚢胞が発生

腎臓の尿細管の太さを調整しているPKD遺伝子の異常を親から受け継いだ場合、尿細管の太さを調整できずに嚢胞ができてしまい、発症すると考えられています。

1)ADPKDは遺伝するの?

ADPKDは遺伝子の異常が原因の病気

ADPKDは遺伝性の病気です。腎臓中にある尿細管(にょうさいかん)という管の太さを調整している遺伝子はPKD(ピーケーディー)遺伝子と呼ばれますが、その遺伝子の異常を親から受け継いだ場合にADPKDを発症します。

ヒトは44の常染色体と2つの性染色体を持っています。

PKD遺伝子は常染色体にあり、父親から1つ、母親から1つ受け継ぎます。そのうち1つでも異常(変異)があると発症するものを「常染色体優性遺伝」といいます。ADPKDは常染色体優性遺伝性の病気です。

ADPKDの原因遺伝子を受け継ぐ確率は、男女を問わず50%です。受け継ぐかどうかは受精時に決まります。

両親ともにADPKDではない場合でも発症することがあります。両親から遺伝子を受け継ぐときに遺伝子に変異が起こる(傷ができる)、すなわち突然変異で発症します。全体の約5%に相当するといわれています。

2)ADPKDの原因遺伝子は?

ADPKDの原因遺伝子はPKD1PKD2

ADPKDの原因遺伝子であるPKD遺伝子は、PKD1PKD2の2つと考えられています。

85%の患者さんはPKD1遺伝子の異常、15%はPKD2遺伝子の異常が原因とされています。「PKD1に変異がある家系」は、「PKD2に変異がある家系」よりも一般に病状が重いといわれています。しかし、同じ家系内でも病気の進行は患者さんごとに大きく異なっています。

3)親がADPKDなら、子どももADPKDになるの?

子どもがADPKDになる確率は50%

子どもは、父親から1つ、母親から1つ、PKD遺伝子を受け継ぎます。そのどちらかが1つでもADPKDの原因となる変異遺伝子であった場合、男女差はなく、ADPKDを発症します。

子どもがADPKDになる確率は50%です。ADPKDになるかならないかは受精時に決まります。兄弟の数の半数が発症するわけではありません。受精時に原因遺伝子を受け継いだら発症し、受け継がなければ発症しません。兄弟全員がADPKDになる可能性も、兄弟全員がADPKDにならない可能性もあります。

子どもがADPKDになる確率

4)嚢胞はどのようにできるの?

PKD遺伝子の異常に伴い、尿細管の太さを調整できなくなり、嚢胞を発症

腎臓には尿をつくる上で重要な役割を果たす尿細管という管があります。 この管の太さを調整しているのがPKD遺伝子です。ADPKDではこの遺伝子に異常があり、その結果、尿細管の太さを調整することができなくなり、嚢胞ができてしまうと考えられています。

嚢胞はどのようにできるの?