ADPKD基礎知識 ADPKDと診断されたばかりで、とまどわれている方に分かりやすく病気の基礎知識をお伝えします。

どのように診断するの?

ADPKDは遺伝性の腎臓病です。そのため、まず、下記について調べます。

  • 1家族歴を確認します。家族の中に腎臓病や脳出血を患っていた人がいなかったかを医師から聞かれます。
  • 2腎臓に嚢胞のうほうがあるかどうか、画像検査(超音波、CT、MRIなど)により診断します。

上記以外でも病状や予後を判断するため、問診や検査をします。

診断の方法

<問診>

自覚症状(血尿や腹痛など)、また、患者さんが認識されている既往歴および家族歴についてお聞きします。

<身体所見>

血圧、腹囲の測定、心音、浮腫ふしゅなどを診察します。

<尿検査>

たんぱく尿・血尿などの有無を検査します。

診断の方法

<血液検査>

血清クレアチニン値を測定し、推定糸球体濾過値しきゅうたいろかちを算出し、腎臓の機能を調べます。

診断の方法

<画像検査>

  • 1ADPKDの確定診断、病気の進行や合併症の診断に用います。
  • 2超音波検査(腹部)、CT(腹部)、MRI(腹部)、腎臓や肝臓の大きさ、嚢胞の数、大きさなどを調べます。
  • 3頭部MRアンジオグラフィ(MRA)脳動脈瘤のうどうみゃくりゅうの有無について調べます。

診断の方法

<遺伝子診断>
ADPKDの遺伝子診断は可能ですが、原因遺伝子であるPKD1、PKD2の遺伝子検査は容易ではなく、発症前における診断の有用性は認められていないため、一般的にADPKDの診断を目的とした遺伝子検査は行われていません。

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