詳しくわかるADPKD辞典 診察室で医師から言われた専門用語をわかりやすく説明します。

診察室で医師から言われた専門用語をわかりやすく説明します。

常染色体優性遺伝

常染色体優性遺伝とは、遺伝形式をあらわしています。

常染色体とは?
ヒトの染色体には、22個の常染色体と1個の性染色体(X染色体あるいはY染色体)があります。両親から1個ずつそれぞれ染色体を受け継ぐため、44本(22×2)の常染色体と2本の性染色体を、ヒトは持っています。

優性遺伝とは?
遺伝子は両親から同じ遺伝子を1つずつ受け継ぎますが、そのうちの1つの遺伝子に変異があるだけで発症する場合を「優性遺伝」といいます。これに対して両親から受け継いだ遺伝子の両方に変異があると発症する場合を「劣性遺伝」といいます。

病気の遺伝子が常染色体に存在し、かつ優性遺伝する場合を常染色体優性遺伝といいます。

ADPKDは、両親のどちらかが病気を持っている場合、子に病気が遺伝する可能性があります。また、その場合、子供が病気の遺伝子を受け継ぐ確率は男女差なく50%になります。

常染色体優性遺伝

腎臓

腎臓は体の背中側、腰の少し上あたりに左右一つずつある臓器です。ソラマメのような形をした、握りこぶしほどの大きさです。
おもな機能は、

  • ①血液を濾過ろかし、老廃物を尿として体の外に排出。
  • ②体液量の調節。
  • ③体の中のナトリウム、カリウム、リン、マグネシウムといった電解質の調節。
  • ④血圧をコントロールしたり、血液を増やすホルモンの分泌。
  • ⑤骨の強さを保つために必要なビタミンDの活性化。

腎臓の中には、血液から尿をつくりだす仕組みとして、「ネフロン」と呼ばれる基本単位があります。ネフロンは、「糸球体しきゅうたい」と「尿細管にょうさいかん」で構成されています。まず、「糸球体」で血液を濾過して、尿のもとになる原尿がつくられます。原尿には、体に必要な成分や水分がまだ含まれています。この原尿から「尿細管」で、体に必要な成分や水分が体の状態に合わせて再吸収され、残りが尿として排出されます。

一つの腎臓には、およそ100万個のネフロンがあるといわれています。正常なネフロンが減っていくと腎臓の機能が低下していきます。

もともと腎臓には予備能力があるので、一部のネフロンが壊れても、別の部分で補われるので、すぐに症状が悪化していくことはありません。それだけに、発見の遅れや軽症時の油断が懸念されます。また、ネフロンは、壊れると再生しにくいので腎機能低下を指摘されたら、残っている健康なネフロンを保持するため、医師の指示にしたがって食事術、薬物術を行う必要があります。

腎臓

腎不全

腎臓の機能が低下した状態を腎不全といいます。体液のコントロールや老廃物の排泄ができなくなるため、全身にさまざまな症状があらわれます。

腎不全には、二つのタイプがあります。多量の出血や薬剤投与などが原因となって、急に腎臓の機能が低下する「急性腎不全(急性腎障害)」と、数年から数十年かけて徐々に腎臓の機能が低下していく「慢性腎不全」です。

ADPKDは「慢性腎不全」の原因となる疾患の一つです。

「慢性腎不全」は、腎臓の機能が正常時の30%以下程度に落ちてしまった状態をいいます。一般的に腎不全では、倦怠感や息切れ、食欲不振、むくみなどといった症状が見られます。検査では血圧上昇のほか、低カルシウム、高カリウム、血液が酸性に傾くアシドーシスといった症状が顕著になります。慢性腎不全は何年もかかって腎臓の機能が低下していきますので、腎臓の障害度によって症状や治術も違ってきます。

病状がさらに進行して腎臓の機能が極度に低下した状態を「末期腎不全」といい、人工透析とうせきが必要となるほか、腎臓移植も選択肢の一つとなります。

近年、「慢性腎不全」は「慢性腎臓病」として大きく捉えられることが多くなっています。

腎不全

腎動脈塞栓術

腎動脈塞栓術じんどうみゃくそくせんじゅつとは、腫大しゅだいした嚢胞腎のうほうじんを縮小させる目的で、腎動脈の血流を遮断する手術です。嚢胞腎の腫大により腹部膨満になった結果、歩行や服装など日常生活に支障をきたしたり、胃腸が圧迫されて便秘、食欲不振により低栄養になる(上肢が痩せる)場合もあります。それらの症状を軽減するために行います。

腎動脈塞栓術は基本的に、すでに透析とうせきを受けていて、尿量が1日500mL未満の方が対象となります。

腎動脈塞栓術の方法は、太腿ふとももの動脈から細い管(カテーテル)を挿入して塞栓する部位まで進め、小さな塞栓物質で腎動脈に栓をするように詰めるという方法です。この塞栓によって、腎臓は縮小します。

塞栓物質としては、金属コイルが使われることが多いですが、最近は、ビーズなどの塞栓物質も開発されています。

腎動脈塞栓術
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