ADPKD基礎知識 ADPKDと診断されたばかりで、とまどわれている方に分かりやすく病気の基礎知識をお伝えします。

ADPKDはどのように発症するの?親から受け継いだ病気を起こす遺伝子により、腎臓に嚢胞ができる病気です。

親から受け継いだ病気を起こす遺伝子により、腎臓に嚢胞ができる病気です。

ADPKDは遺伝性疾患です

ADPKDは、遺伝性の病気です。常染色体優性遺伝、すなわち、両親のどちらかから、変異を持つPKD遺伝子を受け継いでいると、性別に関係なく遺伝する病気です。

常染色体優性遺伝

嚢胞はどのようにできるの?

腎臓には尿をつくるうえで重要な役割を果たす尿細管にょうさいかんという管があります。この管の太さを調整する機能を持つ「PKD遺伝子」に変異が起こると尿細管が拡がって嚢胞になっていくと考えられています。
患者さんは両親から、「変異を持つ遺伝子」と「正常な遺伝子」を受け継いでいます。尿細管細胞のうち、「正常な遺伝子」にも変異(体細胞変異)が起こることにより正常な機能を完全に失った細胞から嚢胞ができはじめます。その年齢は個人差があります。

嚢胞はどのようにできるの?
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