詳しくわかるADPKD辞典 診察室で医師から言われた専門用語をわかりやすく説明します。

診察室で医師から言われた専門用語をわかりやすく説明します。

多発性のう胞腎

両側の腎臓に「嚢胞のうほう」という液体の入った「袋」ができる遺伝性の疾患です。
年齢を重ねるとともに「嚢胞」が大きくなり数も増え、しだいに腎臓の機能が低下します。これによって日常生活にさまざまな支障が生じます。 多発性のう胞腎には、常染色体優性多発性のう胞腎(ADPKD)と、常染色体劣性多発性のう胞腎(ARPKD)の二つのタイプがあります。

常染色体優性多発性のう胞腎
(ADPKD)

ADPKDは、両親から受け継いだ常染色体にある一対の遺伝子(PKD1)、あるいは(PKD2)のどちらかに異常があれば発症する可能性があります。その可能性は、男女を問わず50%の確率です。

常染色体劣性多発性のう胞腎
(ARPKD)

ARPKDは、両親から受け継いだ常染色体にある一対の遺伝子(PKHD1)の両方に異常があると発症します。
出生直後~幼児期から発症することが多い。遺伝子のどちらか一方だけに異常がある場合は、症状があらわれない「キャリア」となります。

常染色体優性遺伝

正常な腎臓

多発性のう胞腎

多発性のう胞腎

超音波検査

超音波を利用した画像検査法です。

超音波とは、人間の耳には聞こえない高い周波数の「音波」で、一定方向に強く放射されて直進性が高い性質を持っています。この性質を利用して腹部に超音波を発信し、そこから返ってくる反射波(エコー)を受信し、コンピューター処理で画像化した映像を用いて診断するのが超音波検査です。 超音波検査は、エックス線検査のように放射線被ばくの心配もなく、産婦人科で妊婦の検診に用いられる程、安全で苦痛のない検査法です。

超音波検査は、簡便であり、ADPKDのスクリーニングに用いられます。ただし、その精度はCTやMRIに比較して劣ります。

超音波検査

透析療法

腎臓病が悪化し末期腎不全になった場合に行うのが透析とうせき療法です。透析とは、体の血液を浄化する機能を腎臓に代わって行う方法で、「血液透析(HD)」と「腹膜透析ふくまくとうせき(PD)」の二つがあります。
「血液透析」は機械に血液を循環させて濾過ろかする方法で、「腹膜透析」は、自分の腹膜を濾過装置として利用する方法です。透析によって、人工的に血液中の老廃物を排泄し、血液中のカルシウム、カリウムといった電解質の調整を行い、余分な水分や塩分の除去を行います。

「腹膜透析」の場合、自宅などで1回30分ほどかけて透析液を交換し、それを1日4回行います。病院に行かなくてもできるのがメリットですが、清潔な場所での交換が必要なので、その場所を確保する必要があります。

「血液透析」の場合は、透析設備のある医療機関に週3回ほど通院し、専門のスタッフのもとで1回あたり4~5時間かけて行います。
最近では、自宅に透析器を置き、自分や家族の協力のもとで「家庭透析」を行う場合もあります。

透析を行っていても、健康な人とほとんど同じように生活ができます。旅行のときには、旅行先の透析施設とあらかじめ連絡をとっておけば、長期旅行も可能です。ただし、QOL(Quality of Life『生活の質』)を長く維持していくためには、適正な血圧管理を含めた薬物療法、またある程度の水分、塩分、たんぱく質などの食事制限が必要になります。

腹膜透析

腹膜透析

血液透析

血液透析
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